La ausencia de hueso nasal y su relación con el síndrome de Down

El hueso nasal, es uno de los marcadores ecográficos que pueden descartar, junto con otros 3, el riesgo de síndrome de Down y otras cromosomopatías.

Debe estar presente en la ecografía de las 12 semanas, debido a que el S.Down carece de hueso nasal.

Los otros marcadores ecográficos son: ductus venoso (medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto), regurgitación tricuspídea (alteración del flujo en la válvula tricúspide) y ángulo fronto-manidubular ( inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula).

Cuando te realicen la ecografía del primer trimestre, mediarán el pliegue nucal y te solicitarán un análisis de hormonas. La interpretación del análisis+pliegue nucal+ edad materna, es el conocido triple screening. Si aparece un riesgo bajo, no se hará nada más. Si el riesgo es intermedio, repetirán la ecografía e intentarán ver los cuatro marcadores ecográficos citados (hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricuspídea y ángulo fronto-mandibular). Con 2 de ellos vistos y dentro de la normalidad, se da por estudio de bajo riesgo. Por último, si el riesgo es alto, se optará por una prueba invasiva como es la amniocentesis.

En la imagen podéis apreciar el hueso nasal.

Hueso nasal
Carlita
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