Diagnóstico prenatal II.

3-4-3_1El diagnóstico prenatal tienen la finalidad de detectar de manera precoz anomalías congénitas debidas a alteraciones de los cromosomas (test combinado, pruebas invasivas) o a malformaciones fetales (ecografía).

Pruebas invasivas

¿Qué es el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas?
Es la detección de determinadas alteraciones en los cromosomas fetales durante el embarazo. La más frecuente es el síndrome de Down. Permite que la mujer pueda decidir sobre la continuidad de su embarazo en caso de detectarse.
Actualmente, se oferta la llamada prueba combinada del primer trimestre a todas las embarazadas, independientemente de su edad. El resultado de esta prueba indica la probabilidad de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. Cuando el riesgo es alto se recomienda confirmar o descartar el diagnóstico mediante las llamadas pruebas invasivas.
¿En qué consisten las pruebas invasivas?
Se trata de la obtención de una muestra de líquido o tejido y su posterior análisis, para el estudio de los cromosomas fetales. Las más habituales son la biopsia corial, en el primer trimestre de la gestación, y la amniocentesis, a partir de la 15ª semana de gestación.
Se recomienda realizarlas cuando el resultado de la prueba combinada del primer trimestre muestra un riesgo alto, así como, en circunstancias especiales como por ejemplo cuando existen antecedentes individuales o familiares de anomalías cromosómicas, gestaciones previas afectadas o sospecha de patología fetal.

¿Qué es la biopsia corial?

Es una técnica que consiste en la introducción de una aguja y/o pinza específica para la obtención de una muestra de vellosidades coriales de la placenta. Este tejido tiene la misma composición genética que las células del feto. Se puede realizar a través del abdomen materno o por vía vaginal, a través del cuello del útero. Se lleva a cabo bajo control ecográfico y tras la aplicación de anestesia local en caso de utilizarse la vía transabdominal. Se realiza en etapas tempranas del embarazo, normalmente entre la 10ª y 14ª semana de gestación.


¿Qué es la amniocentesis?
Es una técnica que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal y uterina de la mujer para la extracción de líquido amniótico, donde existen células fetales descamadas, que serán analizadas posteriormente para estudiar la dotación cromosómica fetal (cariotipo). Se realiza bajo control ecográfico.
Normalmente se realiza entre la 15 y 18 semana de gestación, aunque también es posible realizarla más tardíamente.

¿Qué indican los resultados de estas pruebas?
Son pruebas diagnósticas, que en la mayoría de los casos permiten confirmar o descartar que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas. En algunas ocasiones el procedimiento puede fracasar por no obtener una muestra suficiente o por problemas de laboratorio (Ej.: falta de crecimiento celular, resultados ambiguos, etc.).
No proporcionan un diagnóstico en caso de malformaciones fetales ni de otros defectos congénitos de distinta naturaleza (bioquímicos, metabólicos, etc.).
¿Son procedimientos seguros?
Aunque son técnicas seguras pueden presentarse algunas complicaciones. Existe un riesgo de aborto en alrededor de un 1% de los casos, variable en función del procedimiento utilizado y de determinadas características de la gestación. También existe un riesgo de infección y hemorragia materna en los días posteriores. La amniocentesis se ha relacionado en algunos casos con un parto prematuro, rotura prematura de la bolsa de las aguas y pérdidas de líquido amniótico.
¿Son pruebas dolorosas?
En la mayoría de los casos, más que dolorosas, son pruebas que pueden resultar algo molestas. Tras su realización, algunas mujeres pueden notar un dolor parecido al de una regla.
También es normal sentir cierta ansiedad y nerviosismo, tanto antes como después de que le realicen la prueba. Compartir estos sentimientos e incertidumbres con tu pareja, familia o amigos puede ayudarte en estos momentos. Los profesionales sanitarios te informarán ante cualquier duda que te surja.
¿Qué cuidados hay que tener después de realizarse alguna de estas pruebas?
Es recomendable permanecer en reposo, aunque no necesariamente en la cama, y abstenerse de mantener relaciones sexuales al menos en las 24-48 horas siguientes.
Consulta con tu matrona u obstetra si presentas alguno de estos síntomas: fiebre, sangrado vaginal abundante, dolor intenso en el abdomen, cambios en la secreción vaginal (flujo espeso y maloliente) o pérdidas de líquido por la vagina.
¿Es obligatorio realizarse estas pruebas?
La realización de estas pruebas es totalmente voluntaria. Es importante que antes de tomar tu decisión dispongas de la información adecuada.

Se trata de una exploración médica, por lo que debes dar tu consentimiento para su realización, previa información escrita. Asegúrate de que entiendes bien la información y pregunta todo aquello que necesites aclarar a los profesionales que te atienden.

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