Diagnóstico prenatal I.

diagnostico_prenatal_de_trisomiasEl diagnóstico prenatal tienen la finalidad de detectar de manera precoz anomalías congénitas debidas a alteraciones de los cromosomas (test combinado, pruebas invasivas) o a malformaciones fetales (ecografía).

La prueba combinada del primer trimestre
¿Qué es el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas?
Es la detección de determinadas alteraciones en los cromosomas fetales durante el embarazo. La más frecuente es el síndrome de Down. Permite que la mujer pueda decidir sobre la continuidad de su embarazo en caso de detectarse.

El riesgo de presentar estas alteraciones aumenta con la edad de la madre, aunque pueden aparecer a cualquier edad.

Antiguamente la edad de la madre era el único criterio utilizado para valorar este riesgo, y se recomendaba la realización de amniocentesis o biopsia corial a partir de cierta edad. Actualmente existen pruebas que permiten conocer con mayor precisión el riesgo de que el feto padezca una anomalía cromosómica, realizándose la amniocentesis o la biopsia corial solo cuando el riesgo que indican estas pruebas es elevado.
¿Cómo se pueden detectar las anomalías cromosómicas?
Se pueden utilizar distintas pruebas, como la ecografía o un análisis de sangre, o también la combinación de varias de ellas.
Actualmente, se recomienda ofertar la llamada prueba combinada del primer trimestre a todas las embarazadas, independientemente de su edad.
El resultado de esta prueba indica el riesgo de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. Cuando es alto, para comprobar que realmente la padece, habrá que realizar una amniocentesis o una biopsia corial.
¿Qué es la prueba combinada del primer trimestre?
Consiste en realizar un análisis de sangre materna y una ecografía, valorando los resultados de estas pruebas de forma conjunta y teniendo en cuenta además otros factores como la edad de la madre.
Mediante el análisis de sangre de la madre se valoran los niveles de determinados marcadores bioquímicos, cuyo aumento o disminución, está relacionado con la presencia de algunas de estas alteraciones. En la ecografía se mide la llamada “traslucencia nucal”, es decir, una zona del cuello del feto cuyo grosor puede estar aumentado cuando existe una anomalía cromosómica.
¿Qué indican los resultados de esta prueba?
Los resultados permiten estimar qué probabilidad tiene la embarazada de que el bebé que espera presente una alteración en sus cromosomas.
Si el resultado de la prueba muestra un riesgo es poco probable que el feto presente estas alteraciones, pero no las excluye por completo.
Si el resultado de la prueba señala un riesgo alto se le propondrá realizar una amniocentesis o una biopsia corial, para confirmar o descartar el diagnóstico. Un 5% de los casos de riesgo alto se dan en fetos normales, es decir son falsos positivos.
No olvide que la prueba combinada del primer trimestre es sólo una estimación de riesgo, nunca un diagnóstico.
¿Es obligatorio realizarse esta prueba?
No, se trata de una prueba totalmente voluntaria. Si tiene cualquier duda consulte con su matrona u obstetra.
Se trata de una exploración médica, por lo que debes dar tu consentimiento para su realización, previa información escrita. Asegúrate de que entiendes bien la información y pregunta todo aquello que necesites aclarar a los profesionales que te atienden.

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2 comentarios en “Diagnóstico prenatal I.

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